מחלת קרויצפלד יעקב – ניוון המוח

מחלת קרויצפלד יעקב (Creutzfeldt Jacob disease – CJD) היא מחלה ניוונית של המוח. למרבה הצער, מחלת זו היא מחלה פרוגרסיבית, המתקדמת אצל החולה ולא ניתן לרפא אותה או לעוצרה. החולים במחלה מתים בדרך כלל תוך זמן קצר בלבד (מספר חודשים ספורים).

המחלה מתבטאת בדמנציה מהירה וסוערת, עם עירוב של קליפת המוח (הקורטקס), המוח הקטן (צרבלום), גרעיני הבסיס וחוט השדרה.

סימנים נוספים של המחלה הם הפרעות קוגניטביות שונות: הפרעה בדיבור (אפאזיה), הפרעות בזיהוי (אגנוזיה), סימנים פסיכאטריים שונים (חרדה, דיכאון, הזיות), והפרעה בפעולת השרירים הנקראת מיוקלונוס. ייתכנו גם הפרעות הקשורות למוח הקטן – כדוגמת חוסר שיווי משקל.

מחוללי המחלה – פיריונים

מכיוון שהתגלה שמחלת קרויצפלד-יעקב היא מחלה זיהומית, ניסו החוקרים בתחילה לזהות מחולל זיהומי שגורם לה. מחוללי המחלה הידועים למדע הם וירוסים, חיידקים, פטריות ויצורים חד תאיים אחרים. להפתעם החוקרים, לא התגלה מקור זיהומי למחלה, אם כי היה ידוע שיש לה פן מדבק.

לאחר מחקר מדעי ממושך התברר שמחולל המחלה איננו יצור חי, אלא חלבון שכונה פריון. תגלית זה הפתיעה ביותר – לפני כן לא הכירו המדענים במחולל של מחלה זיהומית מסוג שכזה. התגלית אף זיכתה את מגליה בפרס נובל. התברר שחלבון בעל מבנה פגום משרה על חלבונים אחרים מסוגו שינויי מבנה ההופכים גם אותם לפגומים, וכך יוצר אפקט של מחלה זיהומית.

במחלת קרויצפלד יעקב ניתן לראות תבנית אופיינית בבדיקה חשמלית של המוח (EEG), שכוללת שלשות של עליות חדות מדי כשנייה. לפעמים רמת החלבון בנוזל השדרתי (CSF) גבוהה, כמו גם רמות חלבון מיוחד שמו 14 – 3- 3. אבחנה סופית נעשית באמצעות זיהוי של החלבון הפגוע בבדיקה אימונולוגית מדגימה שנלקחה מרקמת המוח.

הדבקה מאדם לאדם של מחלת קרויצפלד יעקב היא נדירה למדי. הדבקה כזו התרחשה רק במקרים בודדים של השתלת קרנית או מתן של הורמון גדילה ממקור אנושי.

מחלת קורו (Kuru)

מחלה הדומה מאוד למאפייניה של מחלת קרויצפלד יעקב התגלתה בקרב שבטים פרימטיבים בגינאה החדשה, וכללה פגיעה מוחית נרחבת בגיל צעיר. התברר, ששבטים אלו אוחזים עדין בקניבליזם, ונדבקים ככל הנראה על ידי אכילת מוחות. מחלת קורו מועברת גם היא על ידי פריונים הנמצאים במוח.

מחלת קרויצפלד יעקב והפרה המשוגעת

מחלת הפרה המשוגעת (Bovine spongiform encephalopathy) היא מקבילתה של מחלת קרויצפלד יעקב בפרות. בני אדם שאוכלים מבשר פרה שחלתה במחלה יכולים להידבק על ידי פריון ולחלות במחלת קרויצפלד יעקב.

מגיפה של מחלת "הפרה המשוגעת" שפרצה בבריטניה הביאה למותם של כ – 150 חולים, ולהשמדתן של פרות חולות רבות. וארינט נוסף של מחלת קרויצפלד יעקב הוא מחלה מוחית תורשתית, שבה יש פגם גנטי בפריון, הגורם למחלה ללא הדבקה.

מחלת קרויצפלד יעקב קדמה את ההבנה הרפואית בתהליכים פתופיזיולוגיים של מחלות מדבקות, עיבוד המבנה של חלבונים בתא, ומחלות הגורמות לנזק מוחי גלובלי. עם זאת, למרבה המזל, מחלה זו נדירה למדי והסיכון להדבק בה נמוך מאוד. העניין במחלה זו נותר בעיקרו מדעי תיאורטי, ופחות רפואי מעשי.