עמוד הבית » מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית חשוכת מרפא, אשר נגרמת ממוות של תאים במוח ומביאה לתסמינים דמנטיים, תנועתיים ורגשיים. יש מן המשותף בינה לבין אלצהיימר, אך אלצהיימר מתבטאת בעיקר בתחום הקוגנטיבי בעוד שהנטינגטון, לפחות בשלביה הראשונים, מתבטאת בעיקר בתחום התנועה.

שמה המלא של המחלה בעברית היא מחולית הנטינגטון, על שם התנועות הלא רצוניות המאפיינות את החולים, המזכירות תנועות מחול. בלועזית מכונות תנועות אלה כוריאה.

גורמים להנטינגטון

הנטינגטון היא מחלה תורשתית שנובעת מגן דומיננטי לחלוטין, כלומר שמספיק שאחד ההורים יהיה חולה הנטיגנטון בשביל שהגן הפגום יועבר לילדים.

יחד עם זאת, מדובר בגן עם חדירות חלקית, כך שלא כל מי שנושא את הגן הגורם למחלה יבטא אותה. הגן הפגום, המצוי על כרומוזום מספר 4, גורם להצטברות של חלבון המכונה הנטינגטון, והצטברות זו מובילה למות נוירונים (תאי עצב) במוח.

תאי עצב אינם מתחדשים ולכן מותם גורם לפגיעה קוגנטיבית בלתי הפיכה. הפגיעה הקשה היא בגרעיני הבסיס של המוח, שם יש פעילות יתר של המוליך העצבי דופמין, מה שמביא לגירוי יתר של החלק התנועתי במוח.

הצירוף הגנטי המסוים, שמתבטא במספר החזרות של שלושה נוקלאוטידים באזור של הגן שמקודד לחלבון, משפיע על חומרת המחלה. צורתה הקשה ביותר המחלה מופיעה כבר בילדות.  במקרים אלו, שמהווים כ-10% מהמקרים, התסמין הראשוני הוא קשיון שרירים. באופן רגיל המחלה מופיעה בגיל מבוגר, ולעתים התסמינים מופיעים רק באופן חלקי.

לאדם הסובל מהתסמונת, סיכון של כ-50% להעביר את המחלה לילדיו, ולכן המחלה טומנת בחובה גם בעיות אתיות, שחלקן ניתנות לפתרון כיום באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות.

תסמינים

התסמינים הראשונים, שמופיעים בדרך כלל בעשור הרביעי לחיים, הם תנועות לא רצוניות באיברי הגוף או בפנים, וכן תסמינים מנטליים: עצבנות, דכאון ועוד. עם הזמן התנועות הלא רצוניות מחמירות ומתפשטות לגוף כולו, ומתבטאות ב"טיקים", בנוקשות שרירים, בבעיות שיווי משקל ובעיוות של המפרקים והשרירים.

הדכאון מתגבר וכן מופיעים תסמינים של דמנציה כגון קשיי זכרון, קשיי שפה, ירידה בריכוז, קושי לקבל החלטות ועוד. מבחינה רגשית, החולים עלולים לסבול מחרדות והפרעות התנהגות, מהתפרצויות זעם, מאימפולסיביות והימנעות ממפגשים חברתיים.

לעתים הם סובלים ממחשבות שווא ואפילו מהתקף פסיכוטי של ממש. גם ההליכה והיציבה נפגעות בשלבים מתקדמים והחולים בסוף ימיהם מרותקים למיטה. רובם מתים בתוך 15-20 שנה מהופעת הסממנים הראשוניים בשל השלכות של הבעיות התנועתיות, למשל חנק, כשל לבבי וסיבות נוספות.

טיפול

הנטינגטון היא כאמור מחלה חשוכת מרפא, אך ישנם טיפולים המסייעים בהקלה של הסימפטומים.

  • טיפול בהפרעות התנועה – התנועות הלא רצוניות מטופלות בעיקר על ידי תרופות לסכיזופרניה, הקשורה גם היא להפרשת יתר של דופמין במוח. לתרופות אלה תופעות לוואי לא פשוטות, לעתים גם הן קשורות לבקרת התנועה.
  • טיפול בדכאון – תרופות פסיכיאטריות בדרך כלל אינן מועילות לטיפול בחולי הנטינגטון, אך טיפול בהלם חשמלי, שהוא היום טיפול בטוח וכמעט ללא תופעות לוואי, נמצא כיעיל אצל רבים מהחולים.
  • הכוונה וייעוץ – בגלל אופייה הגנטי של המחלה, היא ניתנת לצפייה מראש. החסרון הוא כמובן החרדה שכרוכה בחיים בצלה הכבד של המחלה העתידית, אך לצד הקושי ישנו היתרון של ההכנה המנטלית שמתאפשרת למי שעתיד לחלות במחלה ולבני משפחתו.

החל מרגע פרוץ המחלה ישנה הידרדרות הדרגתית ואיטית במצב החולה, וכמובן שגם אז מומלץ לחולה ולבני המשפחה להיעזר בפסיכולוג או יועץ כדי להסתגל לשינויים, להתכונן לבאות ולמצוא מקורות לאושר ולצמיחה גם במצבים קשים.

מקורות מידע:

מחלת הנטינגטון – טיפולים והתמודדות 

ראו גם:
מחלת פיק


    קבלו יעוץ אובייקטיבי בחינם בנושא מעבר לדיור מוגן

    לייעוץ טלפוני חינם התקשרו

    077-7715434

    או מלאו את הפרטים:









    הרשמה מאובטחת. פרטיך נקלטים ליצירת קשר תוך כדי שמירה על פרטיותך.

    חייגו עכשיו צרו קשר